· 소아내분비(성장, 사춘기, 당뇨, 갑상선, 칼슘대사 장애)  질환 진단, 치료

· 소아희귀유전질환의 원인 규명 및 치료

· 선천성대사질환의 조기 진단 및 예후 관리

· 유전체염기서열분석에서 부수적으로 발견(Incidental  findings)된 변이에 대한 보고(Reporting) 가이드라인 마련,  질병관리청 (2022.04~2023.04)

· 신경계 희귀질환의 임상정보 및 인체유래물 수집,  국립보건연구원 (2022.05~2022.12) 

· 분자유전학적 분석을 이용한 소아 및 청소년 발병 당뇨병에  대한 정밀 의학 적용, 한국연구재단 (2022.06~2024.12)

· Predominance of the c.648G > T G6PC gene mutation and late complications in Korean patients with glycogen storage disease type Ia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Feb 11;15(1):45.
  
·The GBA p.G85E mutation in Korean patients with non-neuronopathic Gaucher disease: founder and neuroprotective effects. Orphanet J Rare Dis. 2020 Nov 11;15(1):318.

· Association of Early Pubertal Onset in Female Rats With Inhalation of Lavender Oil. J Korean Med Sci. 2022 Jan 10;37(2):e9.

· Journal of Genetic Medicine 부편집장(2018-2021)

· 질병관리청 기타 염색체 이상질환 산정특례 사전심의 위원회 위원 (2019.01~현재)

· 세종충남대학교병원 소아청소년센터_센터장 (2020.07~현재)

· 대한소아내분비학회 홍보, 학술위원 (현재)